Acondroplasia - Historial de revisiones

Admin dr en 01:26 25 sep 2010

2010-09-25T01:26:24Z

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	== Prevención ==		== Prevención ==
	La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.		La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.

			{{veasetambien}}
			*[[Atrofia muscular espinal]]
			*[[Distrofia muscular]]
			*[[Osteogénesis imperfecta]]
			{{avisomédico}}
			[[Categoría:Enfermedades]]
			[[Categoría:Enfermedades Genéticas]]

Admin dr en 01:23 25 sep 2010

2010-09-25T01:23:30Z

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			[[Imagen:20100924_mgb_Acondroplasia_.jpg\|right\|]]
	Es un trastorno del crecimiento de los [[Hueso\|huesos]] que ocasiona el tipo más común de enanismo.		Es un trastorno del crecimiento de los [[Hueso\|huesos]] que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Admin dr en 01:00 25 sep 2010

2010-09-25T01:00:49Z

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	*'''Mutación de novo:''' En torno al 80% de los afectados de acondroplasia no tienen antecedentes familiares del trastorno. El motivo son mutaciones espontáneas o de novo (G1138A o G1138C) que afectan a la línea germinal paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los gametos del padre ([[Espermatozoide\|espermatozoides]]) o de la madre ([[Óvulo\|óvulos]]) durante la espermatogénesis. Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espontánea, lo que implica un desconocimiento de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen constatar una relación de la mutación de novo con la edad del padre en el momento de la [[fecundación]], de tal manera que tener más de 35-40 años parece suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico. La frecuencia de aparición de la acondroplasia se distribuye de igual manera entre individuos de ambos sexos y de cualquier raza.		*'''Mutación de novo:''' En torno al 80% de los afectados de acondroplasia no tienen antecedentes familiares del trastorno. El motivo son mutaciones espontáneas o de novo (G1138A o G1138C) que afectan a la línea germinal paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los gametos del padre ([[Espermatozoide\|espermatozoides]]) o de la madre ([[Óvulo\|óvulos]]) durante la espermatogénesis. Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espontánea, lo que implica un desconocimiento de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen constatar una relación de la mutación de novo con la edad del padre en el momento de la [[fecundación]], de tal manera que tener más de 35-40 años parece suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico. La frecuencia de aparición de la acondroplasia se distribuye de igual manera entre individuos de ambos sexos y de cualquier raza.

			== Fisiopatología ==
			El FGFR3 pertenece a una familia de receptores celulares llamada receptores tirosin quinasa dependientes con 3 dominios de unión a estructuras: un dominio extracelular activado mediante su unión al ligando FGF, un dominio transmembrana y un dominio intracelular capaz de fosforilar a los residuos tirosina que allí se encuentran lo que desencadena una serie de acciones en la célula sobre la que asienta. Este péptido se expresa en diferentes órganos como el [[cerebro]], el [[cartílago]], el [[hígado]], el oído interno y el [[riñón]].

			En condiciones normales, el FGFR3 se une al factor de crecimiento fibroblástico (FGF) e inhibe la diferenciación y proliferación de los condrocitos, pero cuando existe una mutación el efecto del receptor es distinto; tiene lugar una estimulación excesiva de los condrocitos que impide su correcta diferenciación dando lugar a un patrón de células desorganizado en el esqueleto óseo que bloquea el correcto desarrollo de los huesos. Por tanto, se afecta la parte cartilaginosa del hueso (parte interna o endocondral, mientras que la parte externa o periostio y la zona intramembranosa no sufren variaciones.
	== Síntomas ==		== Síntomas ==
	La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:		La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

Admin dr: /* Etiología */

2010-09-25T00:57:33Z

Etiología

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Línea 21:		Línea 21:
	***Si sólo uno de los progenitores lo es, la probabilidad sube al 50%.		***Si sólo uno de los progenitores lo es, la probabilidad sube al 50%.
	***Ambos padres sanos.		***Ambos padres sanos.
			*'''Mutación de novo:''' En torno al 80% de los afectados de acondroplasia no tienen antecedentes familiares del trastorno. El motivo son mutaciones espontáneas o de novo (G1138A o G1138C) que afectan a la línea germinal paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los gametos del padre ([[Espermatozoide\|espermatozoides]]) o de la madre ([[Óvulo\|óvulos]]) durante la espermatogénesis. Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espontánea, lo que implica un desconocimiento de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen constatar una relación de la mutación de novo con la edad del padre en el momento de la [[fecundación]], de tal manera que tener más de 35-40 años parece suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico. La frecuencia de aparición de la acondroplasia se distribuye de igual manera entre individuos de ambos sexos y de cualquier raza.

	== Síntomas ==		== Síntomas ==

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2010-09-25T00:54:56Z

Etiología

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Línea 17:		Línea 17:
	**'''Homocigoto enfermo (G1138A/G1138A):''' Es la forma más grave del trastorno y suele ser letal durante el período neonatal. Para que tenga lugar este hecho, es necesario que ambos progenitores tengan acondroplasia (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven) y se da en el 25% de las parejas acondroplásicas.		**'''Homocigoto enfermo (G1138A/G1138A):''' Es la forma más grave del trastorno y suele ser letal durante el período neonatal. Para que tenga lugar este hecho, es necesario que ambos progenitores tengan acondroplasia (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven) y se da en el 25% de las parejas acondroplásicas.
	**'''Heterocigoto (G1138A/alelo normal):''' A este genotipo se puede llegar desde dos supuestos posibles. Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%; pero también hay un 50% de posibilidades de heredarlo cuando sólo uno de los progenitores tiene acondroplasia.		**'''Heterocigoto (G1138A/alelo normal):''' A este genotipo se puede llegar desde dos supuestos posibles. Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%; pero también hay un 50% de posibilidades de heredarlo cuando sólo uno de los progenitores tiene acondroplasia.
	*'''Homocigoto sano (alelo normal/alelo normal):''' Desde el punto de vista mendeliano, tres son las posibilidades que pueden dar lugar a este genotipo:		**'''Homocigoto sano (alelo normal/alelo normal):''' Desde el punto de vista mendeliano, tres son las posibilidades que pueden dar lugar a este genotipo:
	***Un 25% de probabilidad cuando los dos padres son acondroplásicos.		***Un 25% de probabilidad cuando los dos padres son acondroplásicos.
	***Si sólo uno de los progenitores lo es, la probabilidad sube al 50%.		***Si sólo uno de los progenitores lo es, la probabilidad sube al 50%.
	***Ambos padres sanos.		***Ambos padres sanos.


	== Síntomas ==		== Síntomas ==

Admin dr en 00:54 25 sep 2010

2010-09-25T00:54:30Z

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	En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.		En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.

	Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: ~~por herencia~~ autosómica dominante, ~~cuando hay antecedentes familiares~~ de ~~enfermedad~~ (~~alrededor del 10~~% de los ~~casos~~) ~~y por una mutación~~ de ~~novo~~, ~~con~~ padres ~~sanos (~~es la ~~causa más frecuente, hasta en el 90~~% ~~de los pacientes)~~.		Dicha mutación puede darse de dos formas distintas:

			*'''Herencia autosómica dominante:'''
			**'''Homocigoto enfermo (G1138A/G1138A):''' Es la forma más grave del trastorno y suele ser letal durante el período neonatal. Para que tenga lugar este hecho, es necesario que ambos progenitores tengan acondroplasia (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven) y se da en el 25% de las parejas acondroplásicas.
			**'''Heterocigoto (G1138A/alelo normal):''' A este genotipo se puede llegar desde dos supuestos posibles. Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%; pero también hay un 50% de posibilidades de heredarlo cuando sólo uno de los progenitores tiene acondroplasia.
			*'''Homocigoto sano (alelo normal/alelo normal):''' Desde el punto de vista mendeliano, tres son las posibilidades que pueden dar lugar a este genotipo:
			***Un 25% de probabilidad cuando los dos padres son acondroplásicos.
			***Si sólo uno de los progenitores lo es, la probabilidad sube al 50%.
			***Ambos padres sanos.

Admin dr en 00:44 25 sep 2010

2010-09-25T00:44:51Z

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Línea 5:		Línea 5:
	La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.		La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

	La ~~acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe~~ el [[gen]] ~~defectuoso~~ de ~~uno de los padres~~, ~~desarrollará~~ el ~~trastorno~~. ~~Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno~~. ~~Si ambos padres tienen la enfermedad~~, ~~las probabilidades~~ de ~~que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.~~		La causa de este trastorno es una mutación en el [[gen]] que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el [[cromosoma]] 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde dos pares de bases complementarias del [[ADN\|DNA]] se intercambian:

	~~Sin embargo~~, la ~~mayoría~~ de los casos ~~aparecen como mutaciones espontáneas~~, ~~lo que quiere decir que~~ dos ~~progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé~~ con la ~~enfermedad~~.		*'''Mutación G1138A:''' En el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.
			*'''Mutación G1138C:''' Tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.

			En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.

			Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).

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2010-09-25T00:40:04Z

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Es un trastorno del crecimiento de los [[Hueso|huesos]] que ocasiona el tipo más común de enanismo.

==Etiología==
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el [[gen]] defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

== Síntomas ==
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

*Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular.
*Pies en arco.
*Disminución del tono muscular.
*Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo.
*Frente prominente (prominencia frontal)
*Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
*Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
*[[Estenosis]] raquídea.
*Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.

==Diagnóstico==
Durante el [[embarazo]], una [[ecografía]] prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al [[feto]].

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de [[hidrocefalia]] ("agua en el cerebro").

Las [[Radiografía|radiografías]] de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

== Pronóstico ==
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

== Complicaciones ==
*Pies zambos.
*Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)

== Prevención ==
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.