Enfermedad de Canavan
Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro.
Historia
Aunque esta enfermedad autosómica recesiva fue descrita por primera vez en 1931, por Myrtelle Canava, no fue hasta 1993 que se identificó el gen responsable de este desorden neurodegenerativo (pérdida de materia blanca) del Sistema Nervioso Central. A partir de entonces las investigaciones han demostrado que uno de cada 38 judíos ashkenazíes son portadores y uno de cada 5 mil presenta el mal.
Etiología
La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.
Síntomas
Generalmente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, incluyendo el control de la cabeza.
Los síntomas abarcan:
- Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas.
- Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal)
- Problemas en la alimentación.
- Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
- Irritabilidad.
- Falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado (dejar caer la cabeza hacia atrás)
- Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello.
- Seguimiento visual deficiente o ceguera.
- Reflujo con vómito.
- Convulsiones.
- Retardo mental severo.
- Dificultad para deglutir.
Diagnóstico
- Exageración de los reflejos (hiperreflexia)
- Rigidez articular.
- Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica)
Exámenes:
- Química sanguínea.
- Análisis químico del líquido cefalorraquídeo.
- Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa.
- Tomografía computarizada de la cabeza.
- Resonancia magnética de la cabeza.
- Química de la orina.
Pronóstico
La enfermedad de Canavan ocasiona una degradación del sistema nervioso central y es probable que los pacientes resulten incapacitados.
La muerte generalmente ocurre antes de los 18 meses de edad; sin embargo, algunos pacientes viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.
Complicaciones
Este es un trastorno con frecuencia mortal que abarca algunas discapacidades graves como:
- Ceguera.
- Incapacidad para caminar.
- Retardo mental.
