Enfermedad de Canavan
Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro.
Historia
Aunque esta enfermedad autosómica recesiva fue descrita por primera vez en 1931, por Myrtelle Canava, no fue hasta 1993 que se identificó el gen responsable de este desorden neurodegenerativo (pérdida de materia blanca) del Sistema Nervioso Central. A partir de entonces las investigaciones han demostrado que uno de cada 38 judíos ashkenazíes son portadores y uno de cada 5 mil presenta el mal.
Etiología
La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.
Fisiopatología
Se conoce el marcador bioquímico asociado a esta enfermedad recientemente, puesto que fue en 1987 cuando se puso de relieve una subida del tipo de N-acetil-aspartatico (NAA) en la sangre, la orina y el líquido céfalo raquídeo de los niños enfermos. Esta acumulación de NAA se debe a la ausencia de una enzima, la aspartoacilasa, que tiene por función deteriorarlo.
El déficit enzimático se encontró en todos los niños que excretaban una cantidad anormal de NAA. Se pone de relieve esta actividad enzimática en las células de la piel en cultivo (fibroblasto). La concentración es elevada en el cerebro (100 Mg en 100 gramos de tejido). La enzima responsable de la síntesis del NAA se puso de relieve solamente en el cerebro. Por el contrario, el NAA se deteriora en el riñón sobre todo y en el hígado.
El papel del ácido N-acetil aspartatico aún no se ha aclarado completamente, aunque la cuestión se plantee desde hace tiempo. Parece estar implicado en la formación de la mielina.
El defecto estaría en la síntesis de la mielina y no en un fenómeno de destrucción de la mielina. Habría dos sistemas de circulación del NAA en relación con la actividad de la aspartoacilasa: una circulación en el cerebro y una circulación que implica el hígado y el riñón, que tendría por función regenerar el aspartato con el fin de reciclarlo en NAA.
Síntomas
Generalmente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, incluyendo el control de la cabeza.
Los síntomas abarcan:
- Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas.
- Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal)
- Problemas en la alimentación.
- Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
- Irritabilidad.
- Falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado (dejar caer la cabeza hacia atrás)
- Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello.
- Seguimiento visual deficiente o ceguera.
- Reflujo con vómito.
- Convulsiones.
- Retardo mental severo.
- Dificultad para deglutir.
Diagnóstico
- Exageración de los reflejos (hiperreflexia)
- Rigidez articular.
- Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica)
Exámenes:
- Química sanguínea.
- Análisis químico del líquido cefalorraquídeo.
- Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa.
- Tomografía computarizada de la cabeza.
- Resonancia magnética de la cabeza.
- Química de la orina.
Pronóstico
La enfermedad de Canavan ocasiona una degradación del sistema nervioso central y es probable que los pacientes resulten incapacitados.
La muerte generalmente ocurre antes de los 18 meses de edad; sin embargo, algunos pacientes viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.
Complicaciones
Este es un trastorno con frecuencia mortal que abarca algunas discapacidades graves como:
- Ceguera.
- Incapacidad para caminar.
- Retardo mental.
